Epidermolysis bullosa

Überblick über Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen die Haut spröde wird und leicht Blasen bildet. Tränen, Wunden und Blasen auf der Haut treten auf, wenn etwas auf die Haut reibt oder trifft. Sie können überall am Körper auftreten. In schweren Fällen können sich Blasen auch im Inneren des Körpers bilden, z. B. im Mund, in der Speiseröhre, im Magen, im Darm, in den oberen Atemwegen, in der Blase und in den Genitalien.

Die meisten Menschen mit Epidermolysis bullosa erben das mutierte (veränderte) Gen von ihren Eltern. Die Genmutation verändert, wie der Körper Proteine ​​herstellt, die der Haut helfen, sich miteinander zu verbinden und stark zu bleiben. Wenn Sie an Epidermolysis bullosa leiden, wird eines dieser Proteine ​​nicht richtig hergestellt. Die Hautschichten verbinden sich normalerweise nicht miteinander, wodurch die Haut leicht reißt und Blasen bildet.

Das Hauptsymptom der Epidermolysis bullosa ist zerbrechliche Haut, die zu Blasenbildung und Rissen führt. Die Symptome der Krankheit beginnen normalerweise bei der Geburt oder im Säuglingsalter und reichen von leicht bis schwer.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit; Wissenschaftler erforschen jedoch weiterhin mögliche Behandlungen für Epidermolysis bullosa. Ihr Arzt behandelt Symptome, darunter kann die Linderung von Schmerzen, die Behandlung von Wunden, die durch Blasen und Risse verursacht wurden, und die Unterstützung bei der Bekämpfung von Krankheiten.

Wer bekommt Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa kann jeder bekommen. Es tritt in allen Rassen und ethnischen Gruppen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Arten von Epidermolysis bullosa

Es gibt vier Haupttypen von Epidermolysis bullosa. Die Haut hat eine obere oder äußere Schicht, die als Epidermis bezeichnet wird, und eine Dermisschicht, die unter der Epidermis liegt. An der Basalmembran treffen sich die Hautschichten. Ärzte bestimmen die Art der Epidermolysis bullosa anhand des Ortes der Hautveränderungen und der festgestellten Genmutation. Zu den Arten der Epidermolysis bullosa gehören:

• Epidermolysis bullosa simplex: Blasen treten im unteren Teil der Epidermis auf.
• Borderline-Epidermolysis bullosa: Blasen treten an der Spitze der Basalmembran aufgrund von Befestigungsproblemen zwischen der Epidermis und der Basalmembran auf.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa: Blasen treten in der oberen Dermis aufgrund von Befestigungsproblemen zwischen der Basalmembran und der oberen Dermis auf.
• Kindler-Syndrom: Blasen treten in mehreren Hautschichten auf, einschließlich der Basalmembran.

Forscher haben mehr als 30 Subtypen der Krankheit identifiziert, die in vier Haupttypen von Epidermolysis bullosa eingeteilt werden. Wenn Ärzte mehr über die Subtypen wissen, können sie sich auf die Behandlung der Krankheit konzentrieren.  

Die fünfte Art der Krankheit, erworbene Epidermolysis bullosa, ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem eine bestimmte Art von Kollagen in der Haut einer Person angreift. Manchmal tritt dies bei einer anderen Krankheit auf, beispielsweise bei einer entzündlichen Darmerkrankung. Selten verursacht ein Medikament eine Krankheit. Im Gegensatz zu anderen Arten von Epidermolysis bullosa können die Symptome in jedem Alter auftreten, aber viele Menschen entwickeln Symptome im mittleren Alter.

Epidermolysis bullosa Symptome

Die Symptome der Epidermolysis bullosa variieren je nach Art der Epidermolysis bullosa. Jeder mit dieser Erkrankung hat empfindliche Haut, die leicht Blasen bekommt und reißt. Andere Symptome, nach Typ und Subtyp, umfassen die folgenden.

• Epidermolysis bullosa simplex ist die häufigste Form der Krankheit. Menschen mit dem milden Subtyp entwickeln Blasen an den Handflächen und den Fußsohlen. Bei anderen, schwereren Subtypen treten Blasen am ganzen Körper auf. Je nach Subtyp der Krankheit können weitere Symptome sein:
  • Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen.
  • Raue, verdickte oder fehlende Fingernägel oder Zehennägel.
  • Blasen im Mund.
  • Veränderung der Pigmentierung (Farbe) der Haut.
• Bullöse knotige Epidermolyse normalerweise schwer. Menschen mit der schwersten Form können offene Blasen im Gesicht, am Oberkörper und an den Beinen haben, die sich infizieren oder aufgrund von Flüssigkeitsverlust zu schwerer Dehydrierung führen können. Blasen können sich auch im Mund, in der Speiseröhre, den oberen Atemwegen, im Magen, im Darm, im Harnsystem und in den Genitalien entwickeln. Andere Symptome und Probleme im Zusammenhang mit der Krankheit können sein:
  • Raue und verdickte oder fehlende Finger- und Fußnägel.
  • Dünnes Hautbild.
  • Blasen auf der Kopfhaut oder Haarausfall mit Narbenbildung.
  • Mangelernährung durch unzureichende Zufuhr von Kalorien und Vitaminen aufgrund von Blasenbildung im Mund und Magen-Darm-Trakt. 
  • Anämie.
  • Langsames Gesamtwachstum.
  • Schlecht geformter Zahnschmelz.
• Bullöse dystrophische Epidermolyse hat leicht unterschiedliche Symptome, je nachdem, ob die Krankheit dominant oder rezessiv ist; Die meisten Menschen haben jedoch einen rezessiven Subtyp.
  • Rezessiver Subtyp: Die Symptome reichen von leicht bis schwer und können umfassen:
    • Blasen treten normalerweise an großen Körperstellen auf; In einigen leichteren Fällen können Blasen nur an den Füßen, Ellbogen und Knien auftreten.
    • Nagelverlust oder raue oder dicke Nägel.
    • Vernarbung der Haut, die dazu führen kann, dass die Haut dicker oder dünner wird.
    • Milien sind kleine weiße Beulen auf der Haut.
    • Juckreiz.
    • Anämie.
    • Langsames Gesamtwachstum.

Schwere Formen des rezessiven Subtyps können zu Augenbeteiligung, Zahnverlust, Blasenbildung im Mund und Magen-Darm-Trakt und Fusion von Fingern oder Zehen führen. Auch das Risiko an Hautkrebs zu erkranken ist hoch. Dieser Krebs wächst und breitet sich bei Menschen mit Epidermolysis bullosa tendenziell schneller aus als bei Menschen ohne die Krankheit.

• • Dominanter Subtyp: Zu den Symptomen können gehören:
    • Blasen nur an Armen, Beinen, Ellbogen und Knien.
    • Veränderung der Form der Nägel oder Herausfallen der Nägel.
    • Milia.
    • Blasen im Mund.

• Kindler-Syndrom hat keine Subtypen und Blasen können sich in allen Hautschichten bilden. Die Blasen treten normalerweise an Armen und Beinen auf und breiten sich in schweren Fällen auf andere Körperteile aus, einschließlich der Speiseröhre und der Blase. Andere Symptome sind dünne, faltige Haut; Narbenbildung; Millionen; und Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht.

Ursachen der Epidermolysis bullosa

Mutationen (Veränderungen) in den von den Eltern geerbten Genen verursachen die meisten Formen der Epidermolysis bullosa. Gene tragen Informationen, die bestimmen, welche Eigenschaften von Ihren Eltern an Sie weitergegeben werden. Wir haben zwei Kopien der meisten unserer Gene, eine von jedem Elternteil. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein oder mehrere Gene, die falsche Anweisungen zur Herstellung bestimmter Proteine ​​​​in der Haut enthalten.

Es gibt zwei Arten von Vererbungsmodellen:

• Dominant, was bedeutet, dass Sie eine normale Kopie und eine Kopie des Gens erben, das Epidermolysis bullosa verursacht. Die abnormale Kopie des Gens ist stärker oder "dominiert" die normale Kopie des Gens und verursacht Krankheiten. Eine Person mit einer dominanten Mutation hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 % (1 zu 2), die Krankheit an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.
• Rezessiv, was bedeutet, dass Ihre Eltern die Krankheit nicht haben, aber beide Elternteile ein abnormales Gen haben, das Epidermolysis bullosa verursacht. Wenn beide Elternteile rezessive Gene tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 % (2 von 4), dass eine Schwangerschaft ein Baby bekommt, das ein anormales rezessives Gen erbt, was es zu einem Träger macht. Wenn ein Elternteil eine rezessive Genmutation hat, tragen alle seine Kinder das abnormale Gen, haben aber nicht unbedingt Epidermolysis bullosa.

Forscher wissen, dass die erworbene Epidermolysis bullosa eine Autoimmunerkrankung ist, aber sie wissen nicht, was den Körper veranlasst, Kollagen in der Haut einer Person anzugreifen. Gelegentlich entwickeln Menschen mit entzündlichen Autoimmunerkrankungen auch eine erworbene Epidermolysis bullosa. In seltenen Fällen verursachen Medikamente die Krankheit.